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Investigadores principales
La Dra. Emily Allen ha estado involucrada en estudios epidemiológicos genéticos sobre los trastornos asociados al cromosoma X frágil (FXD) desde principios de la década de 2000. Recibió su Licenciatura en Biología de la Universidad de Georgia y luego recibió un doctorado en Genética Humana de la Universidad Emory. Se ha centrado en comprender los factores de riesgo de rasgos complejos, con un enfoque especifico en los rastomos de la permutación X frágil en la Universidad de Emory. Ha desarrollado una infraestructura de investigación para reclutar familias diagnosticadas con trastornos asociados al cromosoma X frágil, recolectar muestras biológicas y obtener datos clínicos y fenotípicos. Actualmente, es la investigadora principal del Núcleo de Reclutamiento del Centro Nacional X Frágil en Emory. Ha asumido el papel principal en análisis estadísticos complejos e interpretación de datos. Para este proyecto, supervisará el equipo de reclutamiento en Emory para coordinar el seguimiento de los participantes, sus muestras y evaluaciones de fenotipo.
La Dra. Tatyana Adayev es genetista molecular del IBR y tiene un doctorado en Biologia Neurociencia de CUNY. Tatyana Adayev aporta más de una década de experiencia en diagnóstico molecular, especializándose en el sindrome de X frágil y condiciones relacionadas.
El trabajo de la Dra, Adayev se centra en evaluaciones clínicas, diagnéstico prenatal, correlaciones estructura-cognición del ADN, mecanismos de mutación y regulación de productos genéticos relacionados con el X frágil. Colabora con diversos grupos de investigación, contribuyendo a la comprensión de la expresión de la proteina X frágil en varios genotipos FMR1.
En el Laboratorio de Genética Molecular, la Dra Adayev dirige proyectos que exploran temas como la detección del X frágil en recién nacidos, la expresión de FMRP especifica de genotipo durante el desarrollo humano tempranot la terapia génica AAV-FMRI para el sindrome del X frágil y la evaluación prenatal del proteoma en condiciones de premutacién de FMP1.
Veronica Hinton es neuropsicóloga de desarrollo, con experiencia en evaluación clinica e investigación clinica con niños con trastornos de neurodesarrollo, Recibió su doctorado en Psicologia (Neuropsicologia) de la City University of New York (CUNY) y completó su formación postdoctoral en la Universidad de Columbia. Ha dedicado su carrera a trabajar con niños en riesgo de sufrir discapacidad cognitiva y conductual, caracterizando sus perflles neuropsicológicos en el contexto de su etiologia subyacente. Es una investigadora y clinica dedicada y recientemente dejó la Universidad de Columbia después de un mandato de más de 20 años para asumir un papel de liderazgo en el programa de doctorado en Psicologia Clinica (con especialización en neuropsicologia) en Queens College, City University of New York (CUNY). Esto la coloca en la posición ideal para caracterizar Ios perfiles de desarrollo neurológico de una gran cohorte de niños con la premutación X frágil.
Su principal trabajo de investigación ha sido examinar niños con trastomos de etiologia genética conocida como medio para comprender la neurociencia subyacente al fenotipo cognitivo y conductual. Como investigadora principal apoyada por los NIH y una fundación, caracterizó el perfil neurocognitivo y conductual de los niños con distrofinopatia y es reconocida intemacionalmente como una experta en esta area. Ha trabajado como coinvestigadora en múltiples estudios que examinan el desarrollo pediátrico. Su trabajo de tesis inicial, que investigaba el perfil cognitivo en mujeres portadoras del gen X frágilt le proporcionó el modelo para esta investigación, ya que confirmó su interés en examinar fenotipos cognitivos sutiles en relación con anomalias genéticas conocidas.
La Dra. Hinton también es médica y dirigió el Sericio de Neuropsicologia Pediátrica en el Departamento de Neurologia de la Universidad de Columbia Ahora, como Profesora de Psicologia en Queens College, CUNY, se desempeña como Directora de Capacitacián Clinica para el programa de Doctorado en Psicologia Clinica. Está supervisando las evaluaciones neuropsicológicas realizadas en este estudio.
La Dra Hunter es una epidemióloga genética cuya investigación se centra en la evaluación y mejora de los resultados de salud entre personas y familias con condiciones genéticas. Recibió su doctorado en genética y biologia molecular de la Universidad de Emory y actualmente es analista senior de investigación en salud pública en RTI International, donde dirige numerosos estudios interdisciplinarios que evalúan poblaciones genéticas complejas, incluyendo el sindrome de X frägil, Tiene mås de 15 años de experiencia en la evaluación de resultados neuropsicológicos, conductuales, de estrés y reproductivos entre adultos que portan un alelo de permutación FMRI, incluyendo la investigación de la influencia del entomo compartido y la genética. Es autora de dos capitulos de libros centrados en los resultados asociados a la permutación y también ha dirigido estudios de métodos mixtos para evaluar de manera integral el estrés matemo y la viabilidad de una intervenciån de atención plena en madres de niños con sindrome de X frágil y trastornos del espectro autista. Para este proyecto, dirigirá el análisis de los datos recopilados.
Equipo de estudio del Instituto de Investigación Básica
Nicole Tortora es la coordinadora del proyecto del estudio Permutación X frágil y Desarrollo infantil Trabaja en el laboratorio X frágil del IBR desde 2007, realizando análisis de diagnóstico clinico y ha formado parte de varios proyectos de investigación enfocados en X frágil. Nicole es esposa y madre de tres hijos y le gusta pasar tiempo con su familia, cocinar y homear.
Anne Glicksman comenzó a trabajar en el laboratorio X frágil del IBR hace casi 40 años antes de que se identificara el gen FMR1 y se utilizaran marcadores vinculados para determinar el estado de ponador. Con una licenciatura en tecnologia médica y una maestria en epidemiología genética, ahora trabaja tanto en el laboratorio realizando pruebas prenatales como en la computadora almacenando y estudiando los datos que recopilamos de las familias, Aunque la mayoria de sus amigos están jubilados, ella sigue trabajando porque ama 10 que hace.
Equipo de estudio de la Universidad Emory
Lisa Shubeck es coordinadora principal de investigación en el Centro Nacional Stephen T. Warren del X Frágil de la Universidad Emory en Atlanta, Georgia, Ha disfrutado de facilitar investigaciones y trabajar con mochas familias maravillosas afectadas por X frágil durante más de 20 años. En sus horas libres, a Lisa le encanta pasar tiempo al aire libre, pasear a sus perros y hacer kayak.
Equipo de estudio de la Universidad de la ciudad de Nueva York
Shira Russell-Giller recibió su maestria en Neurociencia Conductual y actualmente es estudiante de quinto año en Psicologia Clínica en el programa de doctorado de Queens College, CUNY, con orientación en neuropsicología. ¡Ha vivido en todos los Tristates y le encanta dibujar, pintar e ir de excursión con su perro!
Amanda Kenepp es estudiante de 4to año de Psicología Clínica en Psicología Clínica en el programa de doctorado de Queens College, CUNY, con orientación en neuropsicología. Es originaria de Ohio y obtuvo su licenciatura en Neurociencia con especialización en Psicologia Clinica de la Universidad Estatal de Ohio. Está interesada en estudiar discapacidad de desarrollo y habilidades matemáticas. A Amanda le gusta probar nuevos restaurantes, pasear a su perro y Jugar Animal Crossing en su tiempo libre.
Sonia Seehra es estudiante de 3er año de Psicología Clínica en el programa de doctorado de Queens College, CUNY, con orientación en neuropsioología. Tiene una maestria en nutrición y está interesada en el desarrollo infantil. En su tiempo libre le gusta cocinar, pintar y diseñar joyas.
Shantal Taveras actualmente es estudiante de cuarto año en el programa de doctorado de Psicologia Clinica en Queens, CUNY, con orientación en neuropsicología. Tiene experiencia trabajando en una serie de estudios de investigación relacionados con el desarrollo. ¡A Shantal le gusta el café recién hecho y cuidar a sus sobrinos!
Rachel Goldman está en 3er año en el programa de doctorado en Psicología Clínica en Queens College, CUNY. Anteriormente trabajó como maestra de educación especial en Chicago, IL y en la división extema del Instituto Nacional de Salud y Desarrollo Infantil. En su tiempo libre le gusta pasar tiempo al aire libre, leer y jugar con su perro.
Natalie Nagpal es estudiante de 2do año de Psicología Clínica en el programa de doctorado de Queens College, CUNY, con orientación en neuropsicologia. Recibió su licenciatura en Ciencias de la Universidad de Michigan y su Maestría en Psicologia General de la Universidad de Nueva York. Antes de ingresar al programa de doctorado en Psicologia Clinica, trabajó en la Fundación Simons como coordinadora de investigaciön clinica para su estudio de genética y autismo. En su tiempo libre le gusta escuchar música en vivo y viajar.
Ariel Zucker es estudiante de 6to año de Psicología Clínica en Psicología Clínica en el programa de doctorado de Queens College, CUNY, con orientación en neuropsicologia. Recibió su maestria en Neuraciencia Conductual y actualmente es estudiante de doctorado de cuatto aio en Psicologia Clinica con orientación en neuropsicologia. Le encanta correr, caminar y viajar por el mundo.
Mi nombre es Kina Brailsford, tengo 21 años, actualmente soy estudiante de último aho en Queens College con doble especialización en Psicología y Cine. Mis pasatiempos favoritos son muchos, como la pintura, la música y el cine, ¡También soy una gran fanática de los videojuegos en todas las plataformas!
Jordan Dickson es asistente de investigación del estudio de permutación de X frágil. Es estudiante de pregrado en Psicologia e Inglés en Queens College y actualmente se encuentra en su último semestre. También es consejera de pares en Queens College, 10 que significa que recibió capacitación para asesorar a otras personas que puedan necesitar ayuda. El próximo año realizará una maestría en psicología clínica. ¡En su tiempo libre le gusta andar en bicicleta, hacer crochet y tocar el piano!
Shayna Herszage-Feldan está en el programa de maestría en Neurociencia Conductual en Queens College, CUNY. Es originaria de Ohio y obtuvo su licenciatura en la Universidad Yeshiva. En el pasado, trabajó en laboratorios afiliados a MediaSciencet la Universidad Yeshiva, el Instituto Psiquiátrico Estatal New Vork y el Instituto Nathan Kine. En su tiempo libre, le encanta hacer senderismo, escribir, teatro y organizar comunidades
Natalia Mejia es estudiante de último año en Queer's College, CUNY, con especialización en Psicología con especialización en Negocios y Artes Liberales (BALA). Después de graduarse, planea obtener una maestría en neurociencia cognitiva. Aspira a convertirse en neuropsicóloga cognitiva. Durante su tiempo libre le encanta hacer música, cocinar y leer.
Cinthia Narciso es estudiante de tercer año en Queens College y aspira a obtener su licenciatura en psicología y biologia. Está interesada en convertirse en psicologa clínica y espera especializarse en ayudar a niños pequeños. En su tiempo libre le encanta tocar el piano, dibujar y pasar tiempo con sus perros y gatos.
Declan Sung está actualmente matriculado en el programa de Maestria en Psicología General. Espera obtener un doctorado en psicologia clinica- Es asistente de investigación en el laboratorio de la Dra Veronica Hinton. Ha trabajado con personas con una variedad de diferentes trastomos intelectuales y de desarrollo. Durante su tiempo libre, entrena boxeo y le encanta jugar en su Nintendo Switch.
Bella Weiss es asistente de investigación en el laboratorio de la Dra Veronica Hintor en Queens College. Obtuvo su licenciatura en Neurociencia en Queens College y actualmente se está tomando un año sabático mientras solicita ingreso a la escuela de medicina. Tlene una amplia experiencia como voluntaria con niños con discapacidad de desarrollo y con enfermedades terminales- En su tiempo libret entrena un equipo de baloncesto femenino de secundaria, también le gusta correr, hacer senderismo y contemplar las puestas de sol.
Elizabeth Yakubova se graduó en Queens College con una licenciatura en Psicologia. Actualmente se encuentra en un año sabático mientras trabaja y solicita un programa de maestria. Tiene un gran interés en ayudar a Ios demás a través del trabajo voluntario y valora las experiencias que surgen de ellos. Algunos de sus pasatiempos favoritos incluyen pintar,. hacer senderismo y pasar tiempo de calidad con sus dos gatos.
Consultores eméritos
La carrera cientifica del Dr. Nolin se ha centrado en comprender la genética y la biologia molecular del gen X frágil. La Dra. Nolin obtuvo su licenciatura en la Universidad de Cornell y Iuego recibió su maestria en Asesoramiento Genético en Sarah Lawrence y su doctorado en Genética Molecular en SUNY Downstate Medical Center. Desde 1981 ha trabajado con familias X frágiles como consejera genética y genetista molecular y ha contribuido a grandes mejoras en el diagnóstico y la estimación del riesgo de expansién de repeticiones tripletes que se han producido desde la identificación del gen X frágil, Gracias a la participación de la Dra. Nolin en el asesoramiento, el diagnóstico clinico y la investigación molecular, ha podido interpretar los datos de miles de diagnósticos para examinar los factores de riesgo asociados con la inestabilidad de la repetición del triplete X frágil y utilizar esta información para tratar cuestiones que son criticas en el asesoramiento genético para personas que portan expansiones de la repetición del triplete X frágil. El estudio propuesto le permitirá aplicar mi experiencia en análisis molecular de X frágil y asesoramiento genético en una evaluación cuidadosa de las correlaciones genotipo/fenotipo en niños con alelos de permutación.
La Drav Sherman era una investigadora de renombre intemacional en el campo de los trastornos asociados al cromosoma X frágil. Dirigió con éxito un programa de investigación financiado por los NIH sobre trastornos asociados al X frágil desde 1999 hasta 2020. Formada como epidemióloga genética y doctorada en genética médica por la Universidad de Indiana, sus primeros trabajos identificaron los aspectos únicos de la herencia del sindrome del X frágil antes del descubrimiento del gen FMR1. Una vez que obtuvo un puesto en el Departamento de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory, participó en la comprensión de la dinámica poblacional de la mutación X frágil, caracterizando los factores que influyen en la mutación inicial que conduce a la inestabilidad y aquellos que influyen en la hiperexpansión de la permutación, y en la comprensión de la relación genotipo/fenotipo de los alelos FMR1 de alta repetición, particularmente con respecto a su efecto sobre la función ovárica. Trató estos problemas utilizando una combinación de herramientas de genética de poblaciones, epidemiologia genética y genética molecular. Junto con la Dra. Alien, ayudá a desarrollar una infraestructura de investigación para reclutar familias diagnosticadas con trastomos asociados al cromosoma X frágil, recolectar muestras biológicas y obtener datos clinicos y fenotipicos. La Dra. Sherman fue uno de los miembros originales del Consorcio Intemacional de Investigación y Clinica del X Frágil, para el cual ha desempeñado varios roles de Iiderazgo, También fue miembro del Consejo Asesor Cientifico y recientemente miembro de la junta de la Fundación Nacional Fragile X. Antes de jubilarse en 2020 y convertirse en profesora emérita en la Universidad Emory, participd en todos los aspectos del diseho de este estudio junto con la Dra. Sarah Nolin y con los investigadores principales actuales, los Dres. Hinton, Adeyev, Allen y Hunter.