Preguntas frecuentes

Participación
Parte 1
Parte 2
General

Participación

Dado que usted o un miembro de su familia se sometió a una prueba genética prenatal para el gen X frágil, su familia es elegible para el estudio.

Este estudio tiene como objetivo comprender mejor si los resultados de las pruebas prenatales están asociados con posibles resultados de desarrollo. Estamos específicamente interesados en examinar el impacto de tener un alelo de premutación X frágil en el desarrollo.

¡Sí, por favor! Definitivamente necesitamos que participen personas cuyos hijos no tengan el alelo de premutación X frágil. Queremos comparar a los niños que fueron identificados de manera similar pero que tuvieron diferentes resultados genéticos prenatales. La única forma en que podemos hacer esto bien es si todos participan, independientemente de sus resultados genéticos.

¡Sí, por favor! Es importante para nosotros capturar cómo se están desarrollando todos los niños.

¡Sí, por favor! Es importante para nosotros capturar cómo se están desarrollando todos los niños.

El estudio consta de dos partes:

La Parte 1 implica que los padres completen cuatro cuestionarios sobre el comportamiento y el desarrollo de su hijo. Incluimos a los padres de niños de 3 a 13 años.

La Parte 2 implica una evaluación directa de su hijo, a través de la computadora y un padre/madre que completa cuestionarios. Se invita a niños de 8 a 13 años.

No, su participación es completamente voluntaria. Puede decidir no participar o retirarse en cualquier momento.

No, la participación no afectará de ninguna manera su acceso o el de su hijo a la atención médica.

En la Parte 1, completó cuestionarios sobre su hijo.

En la Parte 2 trabajamos con usted y su hijo directamente. Evaluaremos a su hijo a través de Zoom. También le pediremos que complete cuestionarios adicionales sobre usted y su hijo. La Parte 2 nos brinda información mucho más detallada y compartiremos nuestros hallazgos con usted enviándole un breve informe resumido sobre el desempeño de su hijo.

No, solo las familias que han completado todos los cuestionarios de la Parte 1 (y cuyo hijo cumple con los requisitos de edad y estado genético establecidos) son elegibles para la Parte 2.

Si su hijo ha tenido pruebas genéticas de X frágil (ya sea prenatalmente o como niño) y el resultado fue negativo (longitud de repetición en el rango típico) o se encontró una premutación de X frágil. No estamos reclutando niños con síndrome del cromosoma X frágil.

Sí. Nos gustaría que lo completaras. Comuníquese con Nicole Tortora en premutation.study@opwdd.ny.gov o llame718-494-5154

Solo aquellos niños cuyo estado de alelo X frágil se conoce Y que tienen de 8 a 13 años de edad son elegibles.

Sí. Si devuelve el kit de saliva ahora y su hijo está en el rango de edad correcto, ¡entonces su hijo será elegible! Si ya no tienes el kit, podríamos enviarte otro. Comuníquese con Nicole Tortora en premutation.study@opwdd.ny.gov o llame718-494-5154.

No, ninguno de sus hijos tiene que participar. Usted puede elegir si desea que algún niño elegible participe, y también puede elegir que solo participe un niño elegible. No es necesario que todos sus hijos participent.

Parte 1

De 3 a 13 años

Pedimos información sobre los antecedentes, el comportamiento, las habilidades sociales y las funciones ejecutivas de su hijo. Además del cuestionario de inscripción, hay tres cuestionarios estandarizados.

Depende de cuántos niños esté respondiendo. Por lo general, completar los cuatro cuestionarios en línea tarda entre 45 minutos y 1 hora. Los cuestionarios se envían individualmente en el transcurso de unas pocas semanas y no todos se realizan al mismo tiempo.

¡Genial! Si tiene disponible su número de identificación del estudio que se le proporcionó, puede seguir el enlace en este sitio web para comenzar la Parte 1. Si no tiene su número de identificación del estudio, comuníquese con Nicole Tortora en premutation.study@opwdd.ny.gov o llame al718-494-5154

Le solicitamos que complete la Parte 1 en todos sus hijos que tengan entre 3 y 13 años. Si tiene hijos menores, se le pedirá su nombre y fecha de nacimiento para que podamos comunicarnos con usted en el futuro cuando sean elegibles para el estudio.

Ponte en contacto con Nicole Tortora y ella te dirá cuál es la mejor manera de proceder. Puede comunicarse con ella en premutation.study@opwdd.ny.gov o llamar718-494-5154

Sí. Si su hijo se hizo la prueba prenatal a través de IBR, Nicole Tortora puede proporcionarle una copia de su informe. Si nunca se probaron o no está seguro de su resultado, podemos realizar la prueba en el ADN de una muestra de saliva.

El formulario de consentimiento de HIPAA nos permite utilizar los resultados de sus pruebas prenatales y los datos recopilados de los cuestionarios en nuestro estudio.

¡Nada! La Parte 1 solo la completa el padre/cuidador del niño.

No, no en la Parte 1.

La información se desidentificará y analizará como grupo. Presentaremos nuestros hallazgos en conferencias científicas y orientadas a la familia y los redactaremos para su publicación en revistas científicas. Tenga en cuenta que no se realizará un análisis completo hasta que se complete la recopilación de datos. Le mantendremos informado a través de nuestro boletín y este sitio web

Parte 2

La Parte 2 del estudio consta de tres partes:

  1. Se le pedirá a uno de los padres o cuidadores que complete cuestionarios sobre el comportamiento y el desarrollo de su hijo.
  2. Los niños individuales recibirán una evaluación neuropsicológica clínica relacionada con el estudio.
  3. Las madres de los niños completarán cuestionarios adicionales sobre su propio historial médico y comportamiento, así como sus interacciones con su hijo.

8 a 13 años.

No tiene que ir a ninguna parte El estudio se está llevando a cabo en línea. Nos reuniremos con usted y su hijo a través de Zoom Healthcare.

Una evaluación neuropsicológica clínica es esencialmente una evaluación de las habilidades de su hijo. Utilizamos medidas estandarizadas, es decir, se han dado a miles de otras personas de la misma edad, para que podamos determinar cómo le está yendo a su hijo en relación con lo que se espera para la edad de su hijo.

Analizamos cosas como el nivel de vocabulario de su hijo, la capacidad de lectura, la capacidad matemática, la atención, el razonamiento visoespacial, la comprensión afectiva, el control ejecutivo y hacemos preguntas sobre el comportamiento y las habilidades de adaptación de su hijo. Estamos analizando una amplia gama de áreas para poder determinar las fortalezas y debilidades individuales de su hijo.

Se le pedirá a su hijo que responda preguntas y mire imágenes. Utilizamos una serie de medidas apropiadas para su edad que evalúan la capacidad de su hijo en áreas de habilidades seleccionadas. Para la mayoría de las áreas, las preguntas comienzan fácilmente y luego se vuelven progresivamente más difíciles. Le explicamos esto a su hijo, pero para algunos niños esto puede ser frustrante. Para algunos, puede que les resulte aburrido participar, pero tratamos de mantener su interés. Hacemos todo lo posible para recompensarlos por su esfuerzo y alentarlos en todo momento.

Las evaluaciones neuropsicológicas infantiles serán realizadas de forma remota por estudiantes graduados avanzados y bien capacitados en el programa de doctorado de Psicología Clínica en Queens College, Universidad Municipal de Nueva York. Todos los evaluadores están supervisados por la Dra. Veronica J. Hinton, quien dirige la capacitación clínica del programa de posgrado. El Dr. Hinton es un neuropsicólogo del desarrollo con más de 25 años de experiencia trabajando con niños.

Anticipamos que la participación en la Parte 2 se puede completar en aproximadamente 4 horas del tiempo del niño. Sin embargo, puede tomar más tiempo dependiendo del enfoque y la capacidad del niño. Algunos niños pueden tomar un ritmo más mesurado y considerar las opciones a fondo, algunos pueden tomar más tiempo antes de llegar a un punto en el que el material es difícil antes de detener una medida en particular, y algunos pueden tomar descansos múltiples o largos. Para los padres, completar los cuestionarios puede tomar alrededor de dos horas, pero esto también puede ser variable y durar más tiempo, dependiendo de múltiples factores. Si tiene acceso a dos computadoras, usted y su hijo pueden completar el estudio completo simultáneamente en 4 horas. Trabajaremos con cada niño de acuerdo con sus propias necesidades.

El desglose del tiempo esperado es el siguiente:

  1. Evaluación del niño: aproximadamente 4 horas (esto se puede hacer en un bloque de 4 horas o dos bloques de 2 horas)
  2. Cuestionarios para padres sobre el niño – aproximadamente 1 1/2 horas
  3. Cuestionarios de la madre – aproximadamente 1 hora

Intentaremos programar estas sesiones a su conveniencia.

No, su participación es completamente voluntaria. Puede decidir no participar o retirarse en cualquier momento.

Sí, su hijo recibirá una evaluación neuropsicológica clínica enfocada y después de completarla le enviaremos un breve informe resumido sobre el desempeño de su hijo supervisado por el Dr. Hinton. Esto puede brindarle información valiosa sobre el desarrollo de su hijo. Las evaluaciones neuropsicológicas pueden ser difíciles de obtener y pueden ser prohibitivamente costosas cuando se obtienen a través de la práctica privada.

No hay costo para usted ni para su hijo por participar.

Sí, si completa toda la Parte 2, recibirá $ 200 por participar. Además, al finalizar, su hijo recibirá un certificado y la elección del regalo. Si usted o su hijo no completan todas las actividades del estudio, la compensación se prorrateará.

Debido a que la evaluación se llevará a cabo en línea, debemos asegurarnos de que tengas acceso a una computadora con cámara y audio claro para que podamos conectarnos contigo a través de Zoom. Si tiene dos computadoras en habitaciones separadas, podemos trabajar con usted y su hijo simultáneamente. Además, necesitamos que usted y su hijo estén en entornos tranquilos y sin distracciones durante la evaluación.

Dependiendo de dónde vivas, podríamos invitarte a venir a nuestro espacio clínico y usar una computadora en: Queens College, Universidad Municipal de Nueva York, Emory University o Instituto de Investigación Básica del Estado de Nueva York en Staten Island, Nueva York. Si vive en otra zona, es posible que podamos resolver el problema de alguna manera para que tenga acceso a una computadora en la zona. ¡Hablemos!

No, la pantalla del teléfono inteligente es demasiado pequeña para que podamos hacer una evaluación precisa.

Se le invitará a participar si completó la Parte 1 y su hijo tiene entre 8 y 13 años.

Lisa Shubeck, de la Universidad de Emory, enviará correos electrónicos y llamará a las familias para contarles sobre el estudio. También puede comunicarse con ella en Lisa.Shubeck@emory.edu o(404) 778- 8478. Ella puede responder preguntas sobre el estudio y le ayudará con el consentimiento en línea y programará sus sesiones de estudio.

Por favor, muéstrele a su hijo el cómic, Un estudio del desarrollo infantil, para darle a su hijo una visión general de lo que puede esperar. Puedes descargarlo desde este sitio web. Luego hable con su hijo sobre el estudio. Responda las preguntas de su hijo o hágale saber que responderemos sus preguntas cuando nos reunamos con él.

Asegúrese de que su hijo duerma bien por la noche, no esté demasiado agotado y haya comido para que podamos obtener el "mejor" rendimiento de su hijo.

¡Tratamos de hacerlo divertido! Involucramos a cada niño y les hacemos saber lo importante que es su esfuerzo. Hacemos todo lo posible para recompensarlos por su esfuerzo y alentarlos en todo momento.

Al finalizar, todos los niños reciben un certificado de participación y la elección de un pequeño regalo.

También le compensamos $ 200. a través de una tarjeta Visa por participar plenamente en la Parte 2, y gran parte de eso es por el tiempo y el esfuerzo de su hijo. Entregamos las tarjetas Visa a los padres para determinar cómo quieren asignar la compensación.

No mencionaremos nada relacionado con el estado de portador de la premutación X frágil a su hijo. El cómic no dice nada sobre la premutación del cromosoma X frágil; sí señala que cada niño recibió pruebas genéticas cuando su madre estaba embarazada, pero NO menciona ningún detalle sobre las pruebas o los resultados. Además, dado que nuestros asesores clínicos permanecerán "ciegos" al estado de premutación X frágil de su hijo, no sabrán si su hijo tiene un alelo de premutación Y no lo discutirán.

No se necesita ninguna preparación, aparte de encontrar el tiempo y un entorno libre de distracciones para completar los cuestionarios.

Sí, NO comparta con la persona que trabaja con usted y su hijo ninguna información sobre los resultados prenatales de su hijo. Aunque tenemos esa información en nuestros archivos, el evaluador clínico individual no lo sabrá. Queremos realizar la evaluación de su hijo sin saber nada sobre los hallazgos genéticos prenatales originales, para no sesgar inadvertidamente la información que estamos recopilando.

Le pediremos que nos reunamos con usted al principio y luego trabajaremos con su hijo sin su presencia. Solicitamos que un adulto responsable esté en el hogar durante la evaluación completa en caso de que necesitemos a alguien para "solucionar problemas" utilizando el sistema Zoom.

Sí. Si la madre del niño no está disponible, entonces no recopilaremos los cuestionarios maternos. Le solicitaremos que complete los cuestionarios sobre su hijo y su hijo participe en las partes de evaluación neuropsicológica del estudio.

No, nadie, excepto los miembros del equipo, lo verá a usted y a su hijo participar. Utilizaremos la plataforma Zoom Healthcare. La plataforma Zoom Healthcare ha aumentado la seguridad y mantiene el cumplimiento de la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA) mediante el empleo de salvaguardas administrativas, técnicas y físicas para proteger la información personal. No grabaremos la sesión en video.

Toda la información se recopilará y asociará con un número de identificación. No se asociará ningún nombre con la información recopilada cuando publiquemos la información. Los nombres aparecerán en sus breves informes resumidos. Las bases de datos que almacenan la información del estudio se guardan en servidores compatibles con HIPAA y solo son accesibles para el equipo del estudio.

SOLO compartiremos los breves informes resumidos con usted. Es su decisión si desea compartir el informe con alguien más, como proveedores médicos o personal de la escuela. SOLO le entregaremos el informe.

Sí, aún pueden participar, pero le pedimos que nos informe cuándo tuvieron esta evaluación y, si fue en el último año, qué pruebas completaron.

Si, probablemente. Le proporcionaremos información que puede serle muy útil para obtener servicios de la escuela de su hijo. Sin embargo, cada distrito escolar, e incluso cada escuela, tiene políticas diferentes sobre lo que necesitan para determinar la elegibilidad para los servicios y pueden requerir evaluaciones o medidas adicionales que son diferentes de las que estamos utilizando. Creemos que este informe puede ser un primer paso valioso para acceder a los servicios escolares en caso de que su hijo los necesite.

Sí, aparecerán en el informe de comentarios que recibirá después de la evaluación. Preferimos no compartir la lista por adelantado para no sesgar la participación de ninguna manera. Todas son medidas estandarizadas que se han dado a miles de personas y todas han sido aprobadas por nuestra Junta de Revisión Institucional.

Lo mantendremos en nuestra lista de correo y le enviaremos actualizaciones periódicas del boletín para compartir el progreso de la investigación. También solicitaremos permiso para mantenernos en contacto en caso de que decidamos realizar más estudios en el futuro. En algunos casos selectos, si se identifican ciertas preocupaciones de desarrollo, invitaremos a su hijo a venir a nuestra clínica en el Centro Psicológico de Queens College para una evaluación más exhaustiva en persona.

Presentaremos nuestros hallazgos en conferencias científicas y orientadas a la familia y los redactaremos para su publicación en revistas científicas. No escribiremos los hallazgos completos hasta que se recopilen todos los datos. Le mantendremos informado a través de nuestro boletín y este sitio web.

Conocer el tamaño de repetición X frágil de su hijo es un componente crítico del estudio. Si su hijo nunca se ha hecho la prueba o la prueba fue realizada por otro laboratorio y el informe no está disponible, se le pedirá que envíe una muestra de saliva para su hijo.

También se le puede pedir que envíe una muestra de saliva para su hijo para estudios adicionales sobre el gen X frágil para complementar los hallazgos de las encuestas y la evaluación directa de su hijo.

General

Las familias a las que se les dice que su hijo tiene una premutación X frágil están ansiosas por obtener información sobre lo que pueden esperar a medida que su hijo crece. Este estudio nos permitirá proporcionar esa información a las familias.

Este es un estudio de múltiples sitios y muchos científicos están trabajando juntos para garantizar la investigación de la más alta calidad.

Estamos trabajando juntos y cada centro tiene diferentes áreas de especialización que contribuyen al estudio. El Instituto de Investigación Básica del Estado de Nueva York en Discapacidad de Desarrollo (NYS IBR) es el laboratorio genético de diagnóstico donde se analizó la muestra prenatal de su hijo. Se están poniendo en contacto con las personas que les enviaron las muestras y pidiéndoles que se pongan en contacto con usted. Así fue como nos pusimos en contacto contigo. Los investigadores de NYS IBR están llevando a cabo la Parte 1 del estudio. Es posible que haya tenido contacto con Nicole Tortora durante su participación en la Parte 1.

La Universidad de Emory tiene una amplia experiencia en la realización de estudios a gran escala y supervisa el mantenimiento de la base de datos y la contratación de personas que completaron la Parte 1 para participar en la Parte 2. Si se le pidió que participara en la parte 2, probablemente habló con Lisa Shubeck.

Y Queens College, Universidad Municipal tiene experiencia clínica en la evaluación de niños. El equipo de Queens College no está al tanto de sus hallazgos prenatales originales, por lo que pueden mantener una investigación "ciega" (es decir, porque no saben cuáles son los hallazgos originales, no influirá inadvertidamente en sus interacciones con usted y su hijo). Cuando participe en la Parte 2, usted y su hijo trabajarán con un evaluador clínico primario, y un evaluador clínico secundario puede contribuir.

Somos un equipo de múltiples sitios y trabajamos

Como parte de nuestro equipo de colaboración, trabajamos con científicos de RTI que ayudan con el análisis de datos. No interactuará con nadie de RTI y solo trabajarán con datos completamente anónimos.

Sí, este estudio está aprobado por la Junta de Revisión Institucional del Instituto Psiquiátrico del Estado de Nueva York. NYSPI IRB # 7328 Esta aprobación cubre todos los aspectos del estudio y todos los sitios involucrados en el estudio.

Este estudio está siendo financiado por los Institutos Nacionales de Salud. Específicamente, el Instituto Nacional de Salud y Desarrollo Infantil determinó que este estudio tiene un valor significativo y nos otorgó los fondos para completarlo.

Su participación ayudará a los padres del futuro a estar mejor informados sobre lo que sus hallazgos genéticos pueden significar para el futuro de sus hijos.

¡Queremos asegurarnos de que entiendas los riesgos y beneficios de participar! Nuestra Junta de Revisión Institucional ha considerado esta investigación como de "riesgo mínimo". Haremos todo lo posible para que la participación sea lo más agradable posible para usted y su hijo, manteniendo toda su información privada y la de su hijo.

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